Miastenia Gravis, o boală cronică rară care afectează zeci de mii de persoane în Europa

Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună care afectează cel mai frecvent mușchii ce controlează mișcarea ochilor, expresia facială, mișcarea brațelor, a mâinilor și a picioarelor.

De această afecțiune suferă circa una din 10.000 de persoane, pacienții putând avea dificultăți la respirație, înghițire, masticație și vorbire.

Potrivit estimărilor specialiștilor, Miastenia Gravis afectează câteva zeci de mii de persoane în Europa, din care câteva mii în România.

Miastenia Gravis face parte din categoria afecțiunilor autoimune și apare atunci când organismul produce anticorpi anormali împotriva unor proteine (receptori) de la nivelul joncțiunii între nerv și mușchi, care sunt blocate.

Din această cauză, impulsul nervos nu se mai transmite la mușchi, iar aceștia nu se mai contractă.

Afecțiunea apare mai frecvent la femeile cu vârsta cuprinsă între 15 și 30 ani, în timp ce la bărbați este diagnosticată în general după vârsta de 50 de ani.

Totuși, boala se poate manifesta la orice categorie de vârstă, inclusiv la copii.

Pentru a crește nivelul de cunoaștere asupra acestei boli în rândul publicului din România, a fost lansată o platformă educațională dedicată.

Pacienții au nevoie de buni specialiști care să pună corect diagnosticul

Pacientă de peste 30 de ani cu Miastenia Gravis, Adriana Harja, președinta Asociației Naționale Miastenia Gravis România (ANMGR) spune că pacientii au nevoie de specialiști în toată țara, care să poată pună un diagnostic corect , astfel încât boala să poată fi tratată la timp.

“Pacientul are nevoie de medici specialiști care să cunoască simptomele și să puna diagnosticul din timp, astfel încât boala să nu se agraveze. Pacienții care sună la asociație au nevoie de buni specialiști, ei au nevoie sa fie înțeleși. Din păcate, nu avem foarte multi specialiști pe Miastenia Gravis în țară. Campania lansată astăzi vine în completarea paginii noastre de web https://miastenie.ro/ , are informatii scrise pe înțelesul tuturor și vine în folosul nostru. E întotdeauna bine să fie mai multe informații din surse corecte”, a spus Adriana Harja.

Slăbiciunea fluctuantă a musculatorii voluntare, principalul simptom al pacientului

Potrivit medicului neurolog Crisandra Vîlciu, doctor în medicină, asistent univ.UMF Carol Davila, tratamentul în cazu Miastenia Gravis depinde de gradul de evoluție al afecțiunii.

Ca principal simptom, se remarcă slăbiciunea fluctuantă a musculaturii voluntare, cu afectare bilaterală, dar asimetrică, a unor grupe musculare preferențiale.

“De multe ori, pacientul nu este diagnosticat de la începutul bolii. Cu cât boala avansează, cu atât răspunde mai greu la tratament. Cele mai neplăcute restricții sunt cele alimentare. Tratamentul cu cortizon impune multiple restricții în regimul alimentar, mai ales în privința alimentelor sărate, făinoase, dulciuri, mesele trebuie să fie mai mici si mai dese”, spune medicului neurolog Crisandra Vîlciu.

Campanie de conștientizare pentru Miastenia Gravis

Pentru a crește nivelul de cunoaștere asupra acestei boli în rândul publicului din România, a fost lansată la București, o platformă educațională dedicată, accesibilă online.

Site-ul oferă informații despre cauzele afecțiunii, simptome, diagnostic și tratament, precum și despre gestionarea bolii de către pacienți.

“Din păcate, povara Miastenia Gravis nu este bine înțeleasă în rândul publicului. Campania de conștientizare a bolii este o necesitate, pentru că, atunci când oamenii sunt informați despre această afecțiune, cresc șansele unui diagnostic timpuriu. Cel mai important este ca pacienții să fie diagnosticați și să aibă acces cât mai repede la tratament, dar și la servicii de suport, inclusiv psihologic. De asemenea, este necesar ca pacienții să fie informați cât mai bine despre gestionarea bolii de care suferă. Susținerea acestei campanii de conștientizare face parte din misiunea UCB Pharma de a sprijini pacienții cronici”, a declarat Florentina Păncescu, director general UCB România, la lansarea campaniei de conștientizare.

Analizele de sânge sau testele genetice pot depista afecțiunea

Analizele de sânge verifică dacă aveţi un nivel crescut al anticorpilor ce pot fi prezenți la persoanele cu Miastenia Gravis.

Pot fi efectuate teste genetice pentru depistarea afecțiunilor precum MG și eliminarea altor afecțiuni cu simptomatologie similară.

Testele neurofiziologice care pot fi efectuate includ:

Proceduri de stimulare repetitivă a nervilor sau studii de conducere nervoasă, în care sunt utilizate micro-impulsuri electrice pentru a observa modul în care se contractă muşchii după stimulare repetată;

Electromiograme (EMG), care măsoară activitatea electrică de la nivelul unui muşchi şi pot detecta anomaliile cauzate de tulburări neuromusculare;

Electromiograme de fibră unică (SFEMG), care înregistrează transmiterea impulsului de la nerv la muşchi.

Investigaţiile imagistice corporale precum CT sau RMN verifică dacă glanda denumită timus este mai mare decât în mod normal sau prezintă orice fel de anomalii.

RMN cerebral este un examen neurologic care va verifica dacă simptomele nu sunt cauzate de probleme cerebrale.

Ca procedură orientativă în luarea deciziei clinice, medicii pot efectua un test rapid şi specific denumit „testul cu gheaţă” (sau „testul pungii cu gheaţă”) pentru a măsura sensibilitatea pleoapei afectate de ptoză.