Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală

Este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil.

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală
Foto: Arhivă.

Articol de Adriana Turea, 18 Septembrie 2022, 13:13

Autorităţile au lansat o platformă de informare cu privire la una dintre maladiile genetice rare care afectează unul din 10.000 de copii şi împovărează financiar sistemele medicale, costurile putând ajunge şi la patru milioane de euro pentru un pacient.

Este vorba de atrofia musculară spinală, boală depistată de obicei prea târziu. În România nu există date oficiale cu privire la numărul de nou-născuţi şi de adulţi afectaţi.

Scopul platformei este să ajute la procesul de diagnosticare din timp, după cum ne spune Adriana Turea.


Reporter: În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilaţii permanente până la vârsta de doi ani în mai mult de 90% din cazuri.

De aceea, reprezentantul Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medicul Nina Butoianu, atrage atenţia că este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor care coordonează mişcarea corpului şi progresia bolii.


Nina Butoianu: Este foarte important ca pacienţii să ajungă la specialişti cât mai devreme. Acest lucru este reaizabil doar dacă părinţii nou-născutului şi colegii noştri de alte specialităţi, cum ar fi neonatologi, medici pediatri, medici de familie, observă devreme semnele şi simptomele bolii.


Reporter: Semnele precoce ale atrofiei musculare spinale se observă de obicei înainte de vârsta de trei luni sau până la şase luni.

Județul Suceava are nevoie de 78 de milioane de euro pentru reconstrucția după inundații
România 31 Iulie 2025, 20:40

Județul Suceava are nevoie de 78 de milioane de euro pentru reconstrucția după inundații

În urma inundațiilor puternice, orașul Broșteni a rămas fără rețea de apă și canalizare.

Județul Suceava are nevoie de 78 de milioane de euro pentru reconstrucția după inundații
Mecanism de Introducere a controalelor la frontieră în caz de nevoie
România 31 Iulie 2025, 19:25

Mecanism de Introducere a controalelor la frontieră în caz de nevoie

Guvernul a stabilit mecanismul de luare a deciziei privind eventuala reintroducere a controalelor la frontierele interne care...

Mecanism de Introducere a controalelor la frontieră în caz de nevoie
În localitățile inundate din Suceava e criză de apă potabilă
România 31 Iulie 2025, 19:02

În localitățile inundate din Suceava e criză de apă potabilă

Ministrul mediului, apelor şi pădurilor, a mers la Broşteni, una din localităţile în care s-au înregistrat cele mai mari pagube.

În localitățile inundate din Suceava e criză de apă potabilă
De la 1 august, intră în vigoare primele majorări de taxe
România 31 Iulie 2025, 18:41

De la 1 august, intră în vigoare primele majorări de taxe

De la 1 august, intră în vigoare primele măsuri fiscale din pachetul pentru care guvernul şi-a angajat răspunderea în parlament.

De la 1 august, intră în vigoare primele majorări de taxe
Galați: Bombă de o sută de kilograme, descoperită la Umbrărești
România 31 Iulie 2025, 17:54

Galați: Bombă de o sută de kilograme, descoperită la Umbrărești

Bomba a fost descoperită de un proprietar, în propria curte, în timpul unor lucrări de amenajare.

Galați: Bombă de o sută de kilograme, descoperită la Umbrărești
Premieră în ultimii 50 de ani: Începe golirea controlată a acumulării Vidraru
România 31 Iulie 2025, 17:22

Premieră în ultimii 50 de ani: Începe golirea controlată a acumulării Vidraru

Este prima golire completă din istoria barajului Vidraru de după anul 1974.

Premieră în ultimii 50 de ani: Începe golirea controlată a acumulării Vidraru
Prefectul judeţului Suceava, apel la ajutor în bani pentru sinistraţi
România 31 Iulie 2025, 16:14

Prefectul judeţului Suceava, apel la ajutor în bani pentru sinistraţi

În judeţul Suceava au fost afectate de inundaţii peste 470 de gospodării.

Prefectul judeţului Suceava, apel la ajutor în bani pentru sinistraţi
Număr record de incendii de vegetaţie în judeţul Gorj
România 31 Iulie 2025, 14:32

Număr record de incendii de vegetaţie în judeţul Gorj

Peste o mie de incendii de vegetaţie s-au produs anul trecut în Gorj, iar anul acesta tendința riscă să se mențină.

Număr record de incendii de vegetaţie în judeţul Gorj