Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală

Este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil.

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală
Foto: Arhivă.

Articol de Adriana Turea, 18 Septembrie 2022, 13:13

Autorităţile au lansat o platformă de informare cu privire la una dintre maladiile genetice rare care afectează unul din 10.000 de copii şi împovărează financiar sistemele medicale, costurile putând ajunge şi la patru milioane de euro pentru un pacient.

Este vorba de atrofia musculară spinală, boală depistată de obicei prea târziu. În România nu există date oficiale cu privire la numărul de nou-născuţi şi de adulţi afectaţi.

Scopul platformei este să ajute la procesul de diagnosticare din timp, după cum ne spune Adriana Turea.


Reporter: În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilaţii permanente până la vârsta de doi ani în mai mult de 90% din cazuri.

De aceea, reprezentantul Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medicul Nina Butoianu, atrage atenţia că este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor care coordonează mişcarea corpului şi progresia bolii.


Nina Butoianu: Este foarte important ca pacienţii să ajungă la specialişti cât mai devreme. Acest lucru este reaizabil doar dacă părinţii nou-născutului şi colegii noştri de alte specialităţi, cum ar fi neonatologi, medici pediatri, medici de familie, observă devreme semnele şi simptomele bolii.


Reporter: Semnele precoce ale atrofiei musculare spinale se observă de obicei înainte de vârsta de trei luni sau până la şase luni.

Un animal extrem de rar găsit mort pe o stradă din Tulcea
România 10 Iulie 2025, 22:25

Un animal extrem de rar găsit mort pe o stradă din Tulcea

O nurcă europeană, probabil lovită de mașină, găsită moartă pe strada Gării din Tulcea. Prezența nurcii în mijlocul orașului...

Un animal extrem de rar găsit mort pe o stradă din Tulcea
Două cazuri de antrax, confirmate la Institutul “Cantacuzino” din București
România 10 Iulie 2025, 22:18

Două cazuri de antrax, confirmate la Institutul “Cantacuzino” din București

Un pacient are o formă ușoară, cutanată, iar fiul are o formă medie a bolii, dar fără risc de complicații.

Două cazuri de antrax, confirmate la Institutul “Cantacuzino” din București
România negociază prelungirea termenului pentru închiderea centralelor pe cărbune
România 10 Iulie 2025, 20:19

România negociază prelungirea termenului pentru închiderea centralelor pe cărbune

În lipsa unei amânări, România riscă să rateze un jalon din PNRR şi să piardă aproape două miliarde de euro bani europeni.

România negociază prelungirea termenului pentru închiderea centralelor pe cărbune
Circulaţie deviată de pe Autostrada Soarelui din cauza unor incendii de vegetație
România 10 Iulie 2025, 20:17

Circulaţie deviată de pe Autostrada Soarelui din cauza unor incendii de vegetație

Trei incendii de vegetație au redus drastic vizibilitatea în zona Săruleşti-Lehliu, județul Călărași.

Circulaţie deviată de pe Autostrada Soarelui din cauza unor incendii de vegetație
Vizualizarea lucrărilor la evaluarea naţională “a contribuit la îmbunătăţirea procedurii de contestare”
România 10 Iulie 2025, 18:44

Vizualizarea lucrărilor la evaluarea naţională “a contribuit la îmbunătăţirea procedurii de contestare”

A fost primul an în care elevii au avut posibilitatea vizualizării lucrărilor înainte de contestații.

Vizualizarea lucrărilor la evaluarea naţională “a contribuit la îmbunătăţirea procedurii de contestare”
Sindicatele cer să fie implicate în discuţiile următoare legate de reforma fiscală
România 10 Iulie 2025, 18:23

Sindicatele cer să fie implicate în discuţiile următoare legate de reforma fiscală

Preşedintele Blocului Naţional Sindical, Dumitru Costin, a criticat avantajele fiscale acordate celor 1,5 milioane de...

Sindicatele cer să fie implicate în discuţiile următoare legate de reforma fiscală
Președintele României cere parlamentarilor rediscutarea regulilor de obținere a permiselor auto
România 10 Iulie 2025, 17:39

Președintele României cere parlamentarilor rediscutarea regulilor de obținere a permiselor auto

Preşedintele avertizează că este nevoie ca şoferii să aibă minimum doi ani experienţă în categoria inferioară şi că proba...

Președintele României cere parlamentarilor rediscutarea regulilor de obținere a permiselor auto
Măsurile de austeritate „afectează întreaga economie”
România 10 Iulie 2025, 16:48

Măsurile de austeritate „afectează întreaga economie”

Protestele faţă de măsurile de austeritate anunţate de Guvernul Bolojan au continuat.

Măsurile de austeritate „afectează întreaga economie”