Între 6.000 şi 8.000 de boli rare sunt cunoscute în prezent la nivel mondial

RADIO ROMÂNIA ACTUALITĂŢI - Între 6.000 şi 8.000 de boli rare sunt cunoscute în prezent la nivel mondial, iar echitatea în abordarea acestora este tema campaniei de conştientizare din acest an de Ziua Bolilor Rare, marcată în ultima zi a lunii februarie. La Bucureşti, în cadrul unui eveniment care îşi propune să ducă la creşterea gradului de conştientizare în rândul populaţiei şi a factorilor de decizie cu privire la impactul pe care bolile rare îl au asupra vieţii pacienţilor, reprezentanţii acestora solicită includerea unui nou plan european de acţiune în programul de lucru al Comisiei Europene pentru perioada 2024-2029. Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, Dorica Dan, a vorbit astăzi despre măsurile pe care pacienţii le consideră necesare.

Dorica Dan: ”Avem nevoie de un program naţional de testare genetică pentru pacienţii cu boli rare, dar în acelaşi timp mai avem şi multe de făcut. Avem nevoie de extinderea screening-ului neonatal, de Registrul Naţional de Boli Rare. Avem nevoie centre de expertiză şi mai multe, pentru că, deşi avem 34 şi par multe, nu sunt suficiente la nivel naţional şi nu avem centre de expertiză pe toate domeniile din reţelele europene de referinţă şi e nevoie de un centru naţional de coordonare, ca interfaţă între ceea ce se întâmplă la nivel european şi sistemul naţional de sănătate, pentru transferul de bune practici la nivel naţional.”

În România autorităţile au în analiză realizarea unui registru naţional de boli rare şi înfiinţarea unor centre de genetică în care să se poată realiza teste pentru cele mai frecvente boli rare, transmite reporterul Adriana Turea./RADOR RADIO ROMÂNIA/