Fenilcetonurie: cum poate fi depistată boala necruțătoare la bebeluși
Conferinţa de la Baia Mare are scopul conştientizării importanţei testului la nou născuţi în primelor zile de viaţă în diagnosticarea fenilcetonuriei.
Articol de Adrian Marchiş, Maramureş, 25 Iunie 2016, 17:15
Analizele de sânge trebuie să fie obligatorii la nou-născuţi încă din maternitate pentru ca medicii să poată identifica o boală ce se transmite genetic.
Dacă diagnosticarea nu se face în primele luni de viaţă, copilul poate ajunge să aibă serioase deficienţe mentale, au atras atenţia astăzi participanţii la o reuniune medicală organizată pentru prima dată în România la Baia Mare.
Conferinţa de la Baia Mare are scopul conştientizării importanţei testului la nou născuţi în primelor zile de viaţă în diagnosticarea fenilcetonuriei.
Laura Petreuş, preşedintele Asociaţia Proteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie:
Laura Petreuş: Un simplu test de sânge, o picătură de filtru prelevată din călcâiul nău născutului în maternitate, în a cincea, a şaptea zi de viaţă face diferenţa de la normalitate la dizabilitate. Fenilcetonuria este o afecţiune metabolică congenitală asimptomatică. Asta înseamnă că nou născutul pare perfect sănătos. De ceea este important ca fiecare nou născut din România să fie testat pentru această afecţiune.
Cristiana Ivan este una dintre mămicile al cărui copil a fost diagnosticat la naştere cu afecţiunea fenilcetonurile.
Cristiana Ivan: Aş vrea să transmit tuturor mămicilor sau viitoarelor mamici să facă testul de diagnosticare la naştere sau cât mai repede cu putinţă pentru a ajuta copilul bolnav să aibă o viaţă normală.
La conferinţa medicală de la Baia Mare iau parte cadre medicale universitare implicate în programul naţional neonatal, medici pediatri, medici de familie, alţi specialişti în medicină, părinţi.
