Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Atrofia musculară progresivă ar putea fi detectată din timp și în România

În patru maternităţi din capitală se va face screening neonatal pentru atrofie musculară spinală.

Atrofia musculară progresivă ar putea fi detectată din timp și în România
Foto: Arhivă.

Articol de Daniela Vasilescu, 06 August 2022, 15:42

Realizator: În patru maternităţi din capitală se va face screening neonatal pentru atrofie musculară spinală, o boală genetică ce afectează unul din 10.000 de nou născuţi la nivel mondial şi care este cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. În România nu există date de prevalenţă pentru această boală, însă potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 200 de persoane diagnosticate cu atrofie musculară spinală în evidenţele medicale, majoritatea fiind copii. Daniela Vasilescu are detalii.

Reporter: 13.000 de nou născuți vor fi testați în următorul an prin intermediul acestui program pilot demarat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Doctor Nicolae Robănescu". Vor fi recoltate 7.500 de probe prin kiturile care sunt puse gratuit la dispoziția celor patru maternități, respectiv: Filantropia, Giulești, Polizu și Medlife.

Medicul primar de pediatrie, Andrada Mirea, de la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie copii "Doctor Nicolae Robănescu": Screeningul neonatal pentru amiotrofie spinală presupune prelevarea a câteva picături de sânge pentru depistarea bolii înainte de apariția simptomelor. Prin screening obții diagnostic precoce și ai şansa la un tratament timpuriu, cu beneficii maxime pentru pacient. Cred că se poate și în România screening neonatal pentru amiotrofie spinală, mai ales că există trei tratamente pentru această boală.

Reporter: Medicii spun că deși atrofia musculară spinală debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoanele de orice vârstă. De aceea, un program național de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticați înaintea apariției simptomelor specifice acestei boli să ducă o viață normală.

Etichete : (ii) amiotrofie spinala
Mesajul Preşedintelui României cu prilejul aniversării a 20 de ani de la aderarea României la NATO
România 29 Martie 2024, 09:42

Mesajul Preşedintelui României cu prilejul aniversării a 20 de ani de la aderarea României la NATO

Textul INTEGRAL al mesajului transmis de Administraţia Prezidenţială.

Mesajul Preşedintelui României cu prilejul aniversării a 20 de ani de la aderarea României la NATO
Încep slujbele speciale de Paşti de la Basilica Papală Maria Radna
România 29 Martie 2024, 09:24

Încep slujbele speciale de Paşti de la Basilica Papală Maria Radna

În Vinerea Mare, credincioșii catolici refac Calea Crucii pe dealul din spatele basilicii, pe un traseu care datează din anii...

Încep slujbele speciale de Paşti de la Basilica Papală Maria Radna
O explozie a avut loc la rafinăria Petromidia din Năvodari
România 29 Martie 2024, 09:21

O explozie a avut loc la rafinăria Petromidia din Năvodari

Pompierii militari de la ISU Dobrogea intervin, la această oră, la Rafinăria Petromidia. Din primele informații, este...

O explozie a avut loc la rafinăria Petromidia din Năvodari
Începând de duminică, cetăţenii românii care călătoresc către sau dinspre statele membre Schengen nu vor mai trebui să treacă prin controlul de frontieră
România 29 Martie 2024, 09:21

Începând de duminică, cetăţenii românii care călătoresc către sau dinspre statele membre Schengen nu vor mai trebui să treacă prin controlul de frontieră

"Apel matinal" - Invitat: Cătălin Predoiu, ministrul de Interne.

Începând de duminică, cetăţenii românii care călătoresc către sau dinspre statele membre Schengen nu vor mai trebui să treacă prin controlul de frontieră
România va trece la ora de vară în noaptea de sâmbătă spre duminică
România 29 Martie 2024, 08:42

România va trece la ora de vară în noaptea de sâmbătă spre duminică

Ca în fiecare an, în ultima duminică a lunii martie, ora 3 va deveni ora 4.

România va trece la ora de vară în noaptea de sâmbătă spre duminică
Guvernul a decis să modifice nivelul plafoanelor pentru producătorii de electricitate şi gaze naturale
România 29 Martie 2024, 08:27

Guvernul a decis să modifice nivelul plafoanelor pentru producătorii de electricitate şi gaze naturale

Tarifele pentru electricitate și gaze naturale ar trebui să scadă în următoarele luni, iar facturile pentru gospodării...

Guvernul a decis să modifice nivelul plafoanelor pentru producătorii de electricitate şi gaze naturale
Principele Regent Nicolae, fratele regelui Carol al II-lea, va fi reînhumat azi în noua catedrală arhiepiscopală și regală din Curtea de Argeș
România 29 Martie 2024, 07:57

Principele Regent Nicolae, fratele regelui Carol al II-lea, va fi reînhumat azi în noua catedrală arhiepiscopală și regală din Curtea de Argeș

La eveniment vor participa reprezentanți ai Guvernului, ai Armatei, ai societății civile și membri ai Casei Majestății Sale....

Principele Regent Nicolae, fratele regelui Carol al II-lea, va fi reînhumat azi în noua catedrală arhiepiscopală și regală din Curtea de Argeș
România intră de duminică în spaţiul de liberă circulaţie Schengen cu frontierele aeriene şi maritime
România 29 Martie 2024, 07:54

România intră de duminică în spaţiul de liberă circulaţie Schengen cu frontierele aeriene şi maritime

România intră de duminică, 31 martie, în spaţiul de liberă circulaţie Schengen cu frontierele aeriene şi...

România intră de duminică în spaţiul de liberă circulaţie Schengen cu frontierele aeriene şi maritime