Atrofia musculară progresivă ar putea fi detectată din timp și în România

Realizator: În patru maternităţi din capitală se va face screening neonatal pentru atrofie musculară spinală, o boală genetică ce afectează unul din 10.000 de nou născuţi la nivel mondial şi care este cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. În România nu există date de prevalenţă pentru această boală, însă potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 200 de persoane diagnosticate cu atrofie musculară spinală în evidenţele medicale, majoritatea fiind copii. Daniela Vasilescu are detalii.

Reporter: 13.000 de nou născuți vor fi testați în următorul an prin intermediul acestui program pilot demarat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Doctor Nicolae Robănescu". Vor fi recoltate 7.500 de probe prin kiturile care sunt puse gratuit la dispoziția celor patru maternități, respectiv: Filantropia, Giulești, Polizu și Medlife.

Medicul primar de pediatrie, Andrada Mirea, de la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie copii "Doctor Nicolae Robănescu": Screeningul neonatal pentru amiotrofie spinală presupune prelevarea a câteva picături de sânge pentru depistarea bolii înainte de apariția simptomelor. Prin screening obții diagnostic precoce și ai şansa la un tratament timpuriu, cu beneficii maxime pentru pacient. Cred că se poate și în România screening neonatal pentru amiotrofie spinală, mai ales că există trei tratamente pentru această boală.

Reporter: Medicii spun că deși atrofia musculară spinală debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoanele de orice vârstă. De aceea, un program național de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticați înaintea apariției simptomelor specifice acestei boli să ducă o viață normală.