Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet

Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare.

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet
ADN - Acidul dezoxiribonucleic Foto: pixabay.com.

Articol de Florin Lepădatu, 01 Aprilie 2022, 09:57

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman.

Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science.

Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

"Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN", a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

"Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane", a adăugat Eric Green.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine.

Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi.

Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active.

Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.


"În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale", a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un document.

Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă "fiică" moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi, notează Agerpres.

Etichete : exclusiv online adn
Atacuri cibernetice îndreptate împotriva unor bănci și unor instituții publice
Ştiinţă & Tehnologie 16 Martie 2024, 13:46

Atacuri cibernetice îndreptate împotriva unor bănci și unor instituții publice

Directoratul Național pentru Securitate Cibernetică semnalează că în ultimele două zile s-au înregistrat mai multe atacuri...

Atacuri cibernetice îndreptate împotriva unor bănci și unor instituții publice
Sute de site-uri de internet folosesc în prezent inteligenţa artificială pentru a crea articole fără intervenţie umană
Ştiinţă & Tehnologie 12 Martie 2024, 10:24

Sute de site-uri de internet folosesc în prezent inteligenţa artificială pentru a crea articole fără intervenţie umană

O instituţie specializată în acest domeniu a identificat până acum 739 de site-uri care funcţionează fără sau cu foarte...

Sute de site-uri de internet folosesc în prezent inteligenţa artificială pentru a crea articole fără intervenţie umană
Numeroși utilizatori nu pot accesa Facebook
Ştiinţă & Tehnologie 05 Martie 2024, 17:56

Numeroși utilizatori nu pot accesa Facebook

UPDATE: Funcționarea Facebook a revenit la normal.

Numeroși utilizatori nu pot accesa Facebook
Proba de drum cu Suzuki Across
Ştiinţă & Tehnologie 03 Martie 2024, 14:09

Proba de drum cu Suzuki Across

În 2020 Suzuki a încheiat un parteneriat cu Toyota pentru utilizarea în comun de tehnologii și producerea unor modele mai...

Proba de drum cu Suzuki Across
Mașini Toyota pentru medaliații olimpici
Ştiinţă & Tehnologie 28 Februarie 2024, 22:37

Mașini Toyota pentru medaliații olimpici

La 7 ani după apariția crossoverului cu alură de coupe, Toyota a lansat în premieră națională noua generație C-HR. Sub...

Mașini Toyota pentru medaliații olimpici
Dacia și Renault la Salonul de la Geneva
Ştiinţă & Tehnologie 27 Februarie 2024, 15:27

Dacia și Renault la Salonul de la Geneva

După 4 ani de pauză, Salonul Auto de la Geneva a revenit în acest an în locul tradițional la complexul Palexpo de lângă...

Dacia și Renault la Salonul de la Geneva
EXCLUSIV RRA Bogdan Gruia Ivan, ministrul cercetării: până la finalul anului vom avea servicii de cloud guvernamental
Ştiinţă & Tehnologie 27 Februarie 2024, 09:22

EXCLUSIV RRA Bogdan Gruia Ivan, ministrul cercetării: până la finalul anului vom avea servicii de cloud guvernamental

Bogdan Gruia Ivan a mai anunțat la Apel Matinal, la Radio România Actualități că a fost lansat în dezbatere un proiect de 22...

EXCLUSIV RRA Bogdan Gruia Ivan, ministrul cercetării: până la finalul anului vom avea servicii de cloud guvernamental
Salonul Auto de la Geneva 2024
Ştiinţă & Tehnologie 26 Februarie 2024, 16:21

Salonul Auto de la Geneva 2024

Salonul Auto de la Geneva s-a întors în Complexul Expozițional Palexpo, după o pauză în care s-a încercat mutarea...

Salonul Auto de la Geneva 2024